Genetik Profiller - OSTEOgen


Osteoporozun erken tanısı ve önlenmesi
Kemik yoğunluğu ölçümü ile var olan osteoporoz teşhis edilebilir. Ancak çoğu zaman artık geç kalınmıştır. Osteoporoz üçüncü yaşam (yaşlılık) dönemine ait bir hastalık değildir. Osteoporoz çocuklukta başlar. Ergenlik ile 30 yaş arasındaki dönem kemik gelişimi için belirleyicidir. Bu dönemde yetişkinin kemik gelişimi “kemik yoğunluğu pikine” ulaşır. Bu, osteoporoz oluşumu açısından çok önemlidir. 30 yaşından sonra kemik gelişiminin gerilediği göz önünde bulundurulduğunda, kemik yoğunluğundaki artışın daha az ve geç osteoporoz şikayetlerine yol açacağı anlaşılmaktadır. Yaşam kalitesindeki beklentilerin artmasıyla bu durum çok dikkatle ele alınmalıdır.
Osteoporoz nedir?
Osteoporoz, yaşla birlikte giderek artan kemik erimesi olarak tanımlanır ve hafif bir darbeyle kemik kırılması riskini taşımaktadır. Özellikle omurilik ve alt ekstremite kemiklerinde görülür. Kemik erimesi uzun süre herhangi bir belirti göstermediğinden, sık sık dış etkenlere bağlı olmayan kırıklar görülebilir. Bir çantayı kaldırmak veya şiddetli öksürmek bile bunun için yeterli olabilir. Kalça kırığı vakalarından sonra, yalnız yaşayanların % 50’si bir başkasına bağımlı hale gelirler. Giyinmek gibi basit günlük faaliyetlerinde bile, yardım almak zorunda kalırlar. Sürekli ve şiddetli ağrıdan yakınırlar.
Osteoporoz nedenleri
Kemik yaşlanması osteoporozun temel nedenidir ki, burada kemik oluşumu ve yıkımı arasındaki denge kemik yıkımı yönüne kaymıştır. Bu süreci, bir çok iç ve dış etkenler belirler veya etkiler. Son bilgilere göre genler anahtar rol oynamaktadır. Vücudun kemik yoğunluğu oluşturma kapasitesini ve bunun için gerekli veya zararlı olan çevresel faktörleri ve yaşam koşullarını belirlerler.
Osteoporoz riskinin araştırılması
Genetik bir test olan OSTEOgen ile bireysel yatkınlık ve osteoporoz oluşum riski hakkında bilgi edinilebilmektedir. Bu test, kemik yapı taşları olan kollajen ve kalsiyumun kemik dokusunu oluşturabilmesi hakkında bilgi verir.
Osteoporoz önlenebilir
Osteoporoz kader değildir, önlenebilir. Genetik tanımlama yöntemleri ile bireysel önlemler alınabilir. Bunun yöntemi; gençlik yıllarında daha iyi kemik oluşumu ve kemik erimesini önleyen veya yavaşlatan tedbirlerdir.
Kimler gen testi yaptırmalıdır?
Ailesinde osteoporoz öyküsü olan kişiler ve osteoporozdan bilinçli olarak korunmak isteyenler bu testi yaptırmalıdır.
Osteoporozdan korunmanın ve kemik gelişiminin kendisi için çok önemli olduğunu bilen her genç bu testi yaptırmalıdır. Kız ve erkek çocuklar için aynı derecede önemlidir. Osteoporoz, sadece kadınlarda değil, özellikle gençliğinde kemik oluşumu sorunları yaşayan erkeklerde de görülür.
Osteoporoz sıklığı
Almanya’da her yıl yaklaşık 7 milyon insan osteoporoza yakalanır. Bundan yola çıkarak kadınların 1/3’inde osteoporoz şikayetine rastlanabileceği söylenebilir.
Osteoporoz erkeklerde de görülür
Birincil ve ikincil osteoporoz şeklinde ikiye ayrılmaktadır. Birincil osteoporoz daha çok kadınlarda görülür. İlk şikayetler menopoz döneminde başlar (50-55 yaş).
İkincil osteoporoza kadınlar kadar erkeklerde de rastlanır. Doğal kemik erimesi sürecine bağlı olarak, 70 yaşından sonra başlar.
Osteoporoza yakalanmada kimler tehdit altındadır?
Ailesinde osteoporoz vakaları varsa, kişinin osteoporoz hastalığına yakalanma riski artar. Yetersiz kalsiyum ve D vitamini takviyesi ve de yetersiz güneş ışını osteoporoz oluşumunu hızlandırır. Diyabet, yüksek tansiyon, kronik iltihaplar, kortizon türü ilaçlar da aynı derecede zararlıdır. Hareketsizlik de olumsuz etki eder. Sigara içmek, alkol tüketimi, fazla asitli içecekler gibi sağlıksız yaşam tarzı kalsiyum miktarını azaltarak kemik erimesini hızlandırır.
Hangi genler test edilir?
Tam ve tek bir osteoporoz geni yoktur. Kemik oluşumu ve yıkımı sürecinde bir çok gen rol almaktadır. OSTEOgen test profili, vitamin-D-reseptörünü, östrojen reseptörünü, kollajeni ve laktazı kodlayan genleri içermektedir. İltihaplanma özelliğine sahip bir gen de buna ilave edilmektedir.



OSTEOgen tamamen acısızdır. Kan örneğinde işlem yapılır. Test için gerekli olan gen parçacıkları buradan izole edilerek tanımlanır. Örneklerde başka hastalıklar aranmaz.
Testten sonra ne olur?
OSTEOgen testi hedefe yönelik teşhis ve bireysel tedavi olanağı sağlar. Uygun beslenme alışkanlığı, bedensel hareket, mineral takviyesi veya gerekli ilaç tedavisi ile osteoporoz önlenebilir.